Marc Dunoyer, szef Alexion — części AstraZeneki zajmującej się chorobami rzadkimi — ocenił, że medycyna obejmuje dziś około 500 spośród 10 000 rozpoznanych chorób rzadkich. Pacjenci z pozostałymi schorzeniami nie mają leku zatwierdzonego specjalnie dla ich choroby (1).
Liczba 95% jest przybliżeniem. Poszczególne bazy stosują różne zasady dzielenia chorób na jednostki i podtypy. Komisja Europejska mówi o 6000–8000 chorób rzadkich, a FDA o ponad 10 000 chorób i stanów. Niezależnie od sposobu liczenia większość nie ma zatwierdzonego leczenia przyczynowego (2, 3).
Co oznacza „choroba rzadka”
W Unii Europejskiej do tej grupy zalicza się ciężkie schorzenia występujące u nie więcej niż 5 osób na 10 000. Pojedyncza choroba dotyczy małej grupy, ale wszystkie razem obejmują od 27 do 36 milionów mieszkańców UE. Na świecie z chorobą rzadką żyją setki milionów ludzi (3, 4).
Wiele z tych chorób ma podłoże genetyczne. Mogą prowadzić do zaburzeń rozwoju, uszkodzenia układu nerwowego, niewydolności narządów, problemów z krzepnięciem, osłabienia mięśni albo nieprawidłowej budowy kości.
Określenie „brak zatwierdzonego leku” dotyczy preparatu przeznaczonego dla danej choroby. Pacjent może nadal otrzymywać środki przeciwbólowe, rehabilitację, leczenie zakażeń, żywienie medyczne, zabiegi chirurgiczne albo leki stosowane poza zarejestrowanym wskazaniem. Takie postępowanie może łagodzić skutki choroby bez usuwania jej przyczyny.
Dlaczego powstaje tak mało leków
Pierwszym problemem jest liczba pacjentów.
Przy częstej chorobie firma może przeprowadzić badanie z udziałem kilku tysięcy osób w wielu szpitalach. Przy schorzeniu dotykającym jedną osobę na 100 000 cały kraj może mieć kilkudziesięciu rozpoznanych pacjentów. Część z nich jest zbyt młoda, zbyt chora albo nie spełnia kryteriów badania.
Rekrutacja wymaga więc współpracy ośrodków z wielu państw. Dochodzą tłumaczenia dokumentacji, różne procedury prawne, transport próbek oraz organizowanie podróży pacjentów i opiekunów.
FDA wskazuje też na słabą znajomość naturalnego przebiegu wielu chorób. Badacze mogą nie wiedzieć, jak szybko stan pacjenta pogarsza się bez leczenia i który pomiar najlepiej odpowiada rzeczywistej poprawie zdrowia (5).
Trudno ustalić, co powinno być wynikiem badania
W jednej chorobie znaczenie może mieć długość życia. W innej liczba napadów, zdolność chodzenia, oddychanie, samodzielne jedzenie albo tempo utraty wzroku.
Część schorzeń postępuje przez wiele lat. Badanie trwające kilkanaście miesięcy może nie wykazać zmiany w codziennym funkcjonowaniu. Naukowcy próbują wtedy korzystać z biomarkerów, czyli pomiarów laboratoryjnych mających przewidywać późniejszą korzyść dla pacjenta.
Regulator musi ocenić, czy zmiana biomarkera rzeczywiście przekłada się na dłuższe życie albo lepsze funkcjonowanie. Przy małej liczbie pacjentów zebranie takich danych zajmuje dużo czasu (5).
Pacjenci długo czekają również na diagnozę
AstraZeneca podaje, że uzyskanie prawidłowego rozpoznania choroby rzadkiej trwa przeciętnie ponad pięć lat i obejmuje konsultacje z wieloma specjalistami (6).
Pacjent może wcześniej otrzymać kilka błędnych diagnoz. Objawy są często nieswoiste: ból, osłabienie, trudności w nauce, zmiany skórne, problemy z równowagą albo częste zakażenia.
Brak rozpoznania utrudnia tworzenie leku. Firma nie wie dokładnie, ilu pacjentów istnieje, gdzie są leczeni i jak choroba przebiega. Ma też problem ze znalezieniem uczestników badania.
Dlatego rejestry pacjentów i badania historii naturalnej choroby są częścią przygotowania terapii. Czasem trzeba je prowadzić przez kilka lat przed rozpoczęciem właściwego testu leku.
AstraZeneca traktuje choroby rzadkie jako dużą część swojej działalności
AstraZeneca kupiła Alexion w 2021 roku za 39 miliardów dolarów. Firma specjalizowała się między innymi w lekach hamujących układ dopełniacza — część odporności, która w niektórych chorobach atakuje własne komórki pacjenta (1).
W 2025 roku leki na choroby rzadkie odpowiadały za około 16% przychodów AstraZeneki wynoszących 58,7 miliarda dolarów. Dawało to w przybliżeniu 9,4 miliarda dolarów sprzedaży (1).
Po przejęciu Alexion rozszerzył działalność z około 20 do ponad 80 państw. Korzysta przy tym z istniejącej sieci AstraZeneki: oddziałów krajowych, zespołów negocjujących refundację, fabryk i kontaktów ze szpitalami (1).
Największym lekiem tej części firmy jest Ultomiris. W pierwszym kwartale 2026 roku przyniósł 1,27 miliarda dolarów przychodu. Stosuje się go w kilku rzadkich chorobach związanych z nieprawidłowym działaniem układu dopełniacza. Strensiq, lek dla pacjentów z hipofosfatazją, osiągnął w tym samym okresie 517 milionów dolarów sprzedaży (7).
Mała liczba pacjentów może nadal tworzyć duży rynek
Lek na chorobę rzadką bywa stosowany przez wiele lat, czasem przez całe życie. Koszt terapii jednego pacjenta może wynosić setki tysięcy dolarów rocznie.
Przychód firmy zależy wtedy od trzech elementów:
– liczby zdiagnozowanych pacjentów,
– ceny uzgodnionej z systemem ochrony zdrowia,
– czasu stosowania leku.
Kilka tysięcy pacjentów leczonych drogim preparatem może tworzyć produkt generujący miliardy dolarów rocznie.
Dunoyer przyznał, że negocjacje cenowe trwają długo, ponieważ płatnik ma sfinansować kosztowny lek dla małej grupy. Argument firmy obejmuje możliwe zmniejszenie wydatków na hospitalizacje, zabiegi, opiekę i powikłania choroby. Ostateczna ocena zależy od danych dotyczących skuteczności i rzeczywistego kosztu opieki (1).
Zatwierdzenie nie gwarantuje dostępu
Lek może otrzymać pozwolenie amerykańskiej FDA albo Europejskiej Agencji Leków, a później przez wiele miesięcy czekać na decyzje cenowe w poszczególnych państwach.
Każdy system ocenia:
– wielkość korzyści dla pacjenta,
– jakość dowodów z badań,
– działania niepożądane,
– liczbę osób kwalifikujących się do terapii,
– koszt jednego roku leczenia,
– wpływ wydatku na cały budżet.
Preparat może być dostępny w Stanach Zjednoczonych, a równocześnie nierefundowany w części państw europejskich. Statystyka zatwierdzonych leków nie opisuje więc pełnej liczby pacjentów, którzy rzeczywiście je otrzymują.
Przepisy zachęcają firmy do prowadzenia takich badań
Unia Europejska wprowadziła osobne zasady dla leków sierocych. Firma może otrzymać pomoc naukową przy planowaniu badań, obniżenie części opłat oraz dziesięć lat wyłączności rynkowej po zatwierdzeniu preparatu.
Komisja Europejska zatwierdziła dotychczas ponad 200 leków sierocych i nadała aktywny status sierocy około 2000 rozwijanym produktom (8).
Wyłączność ogranicza możliwość wprowadzenia bardzo podobnego leku dla tego samego wskazania. Ma to zachęcać do inwestowania w projekty, które przy zwykłych warunkach mogłyby nie zwrócić kosztów.
System tworzy też spory. Jedna cząsteczka może otrzymać kilka wskazań sierocych, a wysoka cena może utrzymywać się mimo znacznej sprzedaży. Regulatorzy próbują łączyć zachętę dla producenta z kontrolą wydatków publicznych.
Efzimfotase alfa pokazuje możliwości i ograniczenia badań
Jednym z nowych projektów Alexionu jest efzimfotase alfa, badana w hipofosfatazji. Jest to dziedziczna choroba spowodowana niedoborem enzymu fosfatazy alkalicznej. Prowadzi między innymi do nieprawidłowego wzmacniania kości, osłabienia mięśni, bólu i problemów z poruszaniem się.
Lek ma zastępować brakujący enzym. Podaje się go podskórnie raz na dwa tygodnie (9).
W badaniu MULBERRY uczestniczyło 29 dzieci w wieku od 2 do 11 lat, które wcześniej nie otrzymywały leku Strensiq. Po 25 tygodniach poprawa obrazu kości była większa w grupie efzimfotase alfa niż w grupie placebo. Mediana wyniku wyniosła 1,67 wobec 0 (9).
Liczebność grup pokazuje warunki prowadzenia badań nad rzadkimi chorobami: 29 pacjentów rekrutowano w 14 państwach.
Drugie badanie objęło 43 dzieci przechodzące ze Strensiq na nowy preparat. Sprawdzano głównie bezpieczeństwo i utrzymanie efektu leczenia. Trzecie badanie obejmujące 124 nastolatków i dorosłych czekało na pełną prezentację wyników (9).
Efzimfotase alfa pozostaje lekiem badanym. Opublikowane informacje pochodzą od producenta, a pełna ocena regulatora nastąpi po złożeniu dokumentacji.
Ten przykład dotyczy choroby, dla której istnieje już zatwierdzony Strensiq. Część działalności firm obejmuje więc poprawianie dawkowania, rozszerzanie leczenia na kolejne grupy wiekowe i zastępowanie wcześniejszego produktu. Tysiące chorób bez żadnego programu badawczego pozostają trudniejszą częścią problemu.
Nowe technologie zwiększają liczbę możliwych terapii
Rozwój badań genetycznych pozwala częściej ustalić przyczynę choroby. Po znalezieniu uszkodzonego genu można rozważyć kilka sposobów działania:
– dostarczenie prawidłowej kopii genu,
– zmianę DNA za pomocą edycji genomu,
– wyłączenie szkodliwego RNA,
– dostarczenie brakującego enzymu,
– zastąpienie wadliwego białka,
– zablokowanie procesu prowadzącego do uszkodzenia komórek.
Technologia może służyć jako wspólna podstawa dla wielu leków. Firma rozwijająca nośnik terapii genowej albo sposób dostarczania RNA może przystosować go do kolejnych mutacji.
Każdy nowy produkt nadal wymaga sprawdzenia dawki, bezpieczeństwa, działania w odpowiedniej tkance i trwałości efektu.
95% chorób bez leku nie tworzy jednego rynku
Każda choroba wymaga osobnego poznania biologii, znalezienia pacjentów, przygotowania pomiarów, produkcji leku i zebrania danych.
Część schorzeń dotyczy kilku tysięcy osób. Inne występują u kilkunastu rodzin na świecie. Przy chorobach obejmujących jednego lub kilku pacjentów zwykły model komercyjny może nie wystarczyć. Potrzebne są programy publiczne, badania akademickie, wspólne platformy i nowe zasady oceny terapii przygotowywanych dla bardzo małych grup.
AstraZeneca widzi w chorobach rzadkich źródło dalszego wzrostu. Firma chce do 2030 roku osiągnąć 80 miliardów dolarów rocznych przychodów i wprowadzić co najmniej 20 nowych leków. Dwa z dotychczas liczonych produktów pochodzą z działu chorób rzadkich (1, 10).
Dla pacjentów liczba 95% opisuje brak dostępnej terapii. Dla firm farmaceutycznych opisuje tysiące możliwych programów badawczych. Postęp będzie zależał od tego, które choroby otrzymają finansowanie, ilu pacjentów uda się zdiagnozować i czy systemy ochrony zdrowia będą mogły sfinansować gotowe leki.
Źródła:
- Hannah Kuchler, „AstraZeneca highlights rare diseases in $80bn revenue push”, Financial Times, 20 lipca 2026.
- World Economic Forum, Making Rare Diseases Count: How Better Data Can Improve Diagnosis and Care, 2026.
- U.S. Food and Drug Administration, „9 Things to Know About CDER’s Efforts on Rare Diseases”.
- Komisja Europejska, „Rare diseases and European Reference Networks”; Orphanet, informacje o chorobach rzadkich.
- U.S. Food and Drug Administration, materiały o projektowaniu badań i historii naturalnej chorób rzadkich.
- AstraZeneca, „Rare Disease Therapeutics”.
- AstraZeneca, Q1 2026 Results Announcement, 29 kwietnia 2026.
- Komisja Europejska, „Orphan medicinal products”.
- AstraZeneca, wyniki programu III fazy efzimfotase alfa w hipofosfatazji, 28 czerwca 2026.
- AstraZeneca, „AstraZeneca sets ambition to deliver $80 billion Total Revenue by 2030”, 21 maja 2024.