Sztuczna inteligencja w patomorfologii: rewolucja czy miraż? spojrzenie eksperta

Zmagasz się z analizą złożonych danych medycznych w swoim doktoracie lub potrzebujesz wsparcia w badaniach nad zastosowaniem AI w opiece zdrowotnej?

Skontaktuj się – pomożemy Ci opracować metodologię i wyciągnąć wiarygodne wnioski!

Jeśli kiedykolwiek poddawano Cię biopsji, Twoje tkanki trafiły pod lupę (dosłownie i w przenośni) patomorfologa. „Patomorfologia to fundament diagnozy, zwłaszcza w przypadku nowotworów” – podkreśla Bo Wang, informatyk z Uniwersytetu w Toronto. Ta dziedzina medycyny, kluczowa dla naszego zdrowia, stoi jednak przed ogromnymi wyzwaniami. Zapotrzebowanie na patomorfologów rośnie globalnie, a wiele krajów boryka się z ich niedoborem. Jednocześnie zakres obowiązków specjalistów stale się poszerza – od tradycyjnej analizy mikroskopowej po zaawansowane testy genetyczne i molekularne.

Czy sztuczna inteligencja (AI) może być odpowiedzią na te problemy? Ten temat jest niezwykle ważny, ponieważ dotyka przyszłości diagnostyki medycznej, potencjalnych korzyści dla pacjentów, ale także wyzwań związanych z wdrażaniem nowych technologii w tak wrażliwej dziedzinie.

Jak AI może wspomóc patomorfologów? konkretne zastosowania

Potencjał sztucznej inteligencji w patomorfologii jest ogromny. Narzędzia oparte na AI mogą wspierać specjalistów na wiele sposobów:

• Wskazywanie podejrzanych obszarów: AI może analizować obrazy tkanek i wyróżniać regiony wymagające szczególnej uwagi patomorfologa.

• Standaryzacja diagnoz: Pomaga w ujednoliceniu kryteriów oceny, zmniejszając subiektywność.

• Odkrywanie ukrytych wzorców: Algorytmy mogą dostrzegać subtelne zmiany lub korelacje niewidoczne dla ludzkiego oka.

• Poprawa dokładności i powtarzalności: Potencjalnie prowadzi do trafniejszych i bardziej spójnych diagnoz.

• Zwiększenie wydajności: Automatyzacja niektórych zadań może odciążyć specjalistów.

• Nowe kierunki badań: Umożliwia analizę dużych zbiorów danych patomorfologicznych i molekularnych na niespotykaną dotąd skalę.

Cyfryzacja preparatów, która postępuje od kilku dekad, stworzyła solidne fundamenty pod rozwój tych narzędzi. Ogromne zbiory cyfrowych obrazów całych preparatów (tzw. whole-slide images) stały się bezcennym materiałem dla informatyków i inżynierów biomedycznych. Sukces chatbotów, takich jak ChatGPT, dodatkowo zainspirował badaczy do adaptacji podobnych technik w patomorfologii. „To bardzo dynamiczny obszar badań, codziennie pojawiają się nowe publikacje. To ekscytujące” – mówi Wang.

Naukowcy projektują modele AI do takich zadań jak:

• Klasyfikacja chorób.

• Przewidywanie wyników leczenia.

• Identyfikacja biomarkerów chorób.

• Nawet tworzenie chatbotów, które asystują lekarzom w interpretacji danych z barwionych preparatów.

Faisal Mahmood, informatyk z Harvard Medical School, twierdzi, że takie modele „mogą zasadniczo naśladować cały proces patomorfologiczny”, od analizy preparatów, przez zlecanie dodatkowych testów, po pisanie raportów. „Wszystko to jest możliwe dzięki dzisiejszej technologii” – dodaje.

Głosy sceptyków: ostrożność wobec rewolucji

Nie wszyscy badacze podzielają ten entuzjazm. Niektórzy, jak Hamid Tizhoosh, informatyk z Mayo Clinic, podkreślają, że modele AI nie zostały jeszcze wystarczająco zwalidowane. Nieprzejrzystość niektórych algorytmów („czarne skrzynki”) stanowi kolejne wyzwanie przy wdrażaniu ich w praktyce klinicznej. „Na koniec dnia, gdy te narzędzia trafiają do szpitala, do łóżka pacjenta, muszą zapewniać wiarygodne, dokładne i solidne wyniki. Wciąż na nie czekamy” – mówi Tizhoosh.

Modele fundamentalne: nowa era w AI patomorfologicznej?

Wczesne narzędzia AI w patomorfologii były projektowane do wąsko zdefiniowanych zadań, np. wykrywania raka piersi w biopsjach. Pojawienie się tzw. modeli fundamentalnych (foundation models) – zdolnych do adaptacji do szerokiego zakresu zastosowań, do których nie były pierwotnie trenowane – otworzyło nowe perspektywy.

Najbardziej znanymi modelami fundamentalnymi są duże modele językowe (LLM), takie jak te napędzające ChatGPT. Jednak ChatGPT trenowano na ogromnych zbiorach tekstów z internetu, a patomorfolodzy nie dysponują porównywalnie dużymi, ustandaryzowanymi zasobami danych obrazowych. Kluczowy przełom nastąpił w 2023 roku, gdy Meta opublikowała DINOv2, model fundamentalny do zadań wizualnych. Badanie to pokazało, że różnorodność zestawu danych treningowych jest ważniejsza niż jego rozmiar.

Kierując się tą zasadą, zespół Mahmooda stworzył UNI – uniwersalny model patomorfologiczny, trenowany na ponad 100 milionach obrazów ze 100 000 preparatów (zarówno chorych, jak i zdrowych tkanek). UNI okazał się przewyższać istniejące modele w wielu zadaniach klasyfikacyjnych, np. wykrywaniu przerzutów czy identyfikacji podtypów nowotworów. Jego nowsza wersja, UNI 2, trenowana jest na ponad 200 milionach obrazów.

Innym modelem z tej samej „stajni” jest CONCH (Contrastive Learning from Captions for Histopathology). Jest to model multimodalny, uwzględniający zarówno obrazy, jak i tekst (np. z bazy PubMed). CONCH również wykazał się wysoką skutecznością w klasyfikacji, np. rozróżniając podtypy nowotworów z mutacjami BRCA z dokładnością ponad 90%.

Modele UNI i CONCH zostały pobrane ponad 1,5 miliona razy, co świadczy o ogromnym zainteresowaniu patomorfologią obliczeniową.

„Kopiloci” dla patomorfologów: chatboty wkraczają do gry

Na bazie tych modeli fundamentalnych powstają bardziej zaawansowane narzędzia – „kopiloci” AI.

• PathChat: Opracowany przez zespół Mahmooda, łączy UNI z dużym modelem językowym. Umożliwia „rozmowę” o obrazach, generowanie raportów. Otrzymał oznaczenie „przełomowego urządzenia” od FDA.

• SmartPath: Stworzony przez zespół Hao Chena, testowany w chińskich szpitalach do oceny raka piersi, płuc i jelita grubego.

Oba chatboty posiadają funkcje podobne do agentów AI, co oznacza, że mogą planować, podejmować decyzje i działać autonomicznie, np. wyróżniając pilne przypadki, zlecając dodatkowe testy czy pisząc wstępne raporty. Jakob Kather, onkolog z Politechniki Drezdeńskiej, uważa modele fundamentalne za „naprawdę transformacyjny postęp”, choć zaznacza, że na ich szerokie, klinicznie zatwierdzone wdrożenie poczekamy prawdopodobnie 2-3 lata.

Wątpliwości i wyzwania: czy rewolucja AI jest naprawdę za rogiem?

Pomimo entuzjazmu, istnieje wiele nierozwiązanych problemów:

1. Dokładność i walidacja: Jak rzetelnie mierzyć dokładność modeli? Anant Madabhushi, inżynier biomedyczny z Emory University, wskazuje, że popularna metoda walidacji krzyżowej może dawać zbyt optymistyczne wyniki. Konieczna jest zewnętrzna, niezależna walidacja na odrębnych zestawach danych, najlepiej z innych instytucji.

   • W badaniu zespołu Tizhoosha, kilka modeli fundamentalnych (w tym UNI i GigaPath), testowanych „na surowo” (bez dostrajania) na nowym zestawie danych (The Cancer Genome Atlas), okazało się mniej dokładnych w identyfikacji nowotworów niż rzut monetą. To sugeruje, że „dostrajanie” (fine-tuning) modeli do konkretnych zadań jest kluczowe, ale także, że ich uniwersalność może być ograniczona.

2. Standaryzacja walidacji: Powstają inicjatywy mające na celu ujednolicenie procesów walidacji i benchmarkingu (np. wyzwanie Tizhoosha z wykorzystaniem 150 milionów obrazów, czy projekt UNICORN Francesco Ciompiego).

3. Problem generalizacji i reprezentatywności danych: Narzędzia muszą działać skutecznie dla różnych grup pacjentów. Historia testu Oncotype DX, który okazał się mniej skuteczny dla kobiet czarnoskórych, jest przestrogą.

4. „Halucynacje” AI: Chatboty mogą generować nieprawdziwe odpowiedzi, co w medycynie może prowadzić do błędnych diagnoz. Brakuje wytycznych regulatorów (np. FDA) dotyczących modeli generatywnych w opiece zdrowotnej.

5. Problem „czarnej skrzynki”: Trudno jest zrozumieć, jak modele fundamentalne dochodzą do swoich wniosków. „Wciąż nie rozumiemy, co te modele wychwytują” – mówi Madabhushi.

   • Podejmowane są próby tworzenia „wyjaśnialnej AI” (explainable AI, XAI), gdzie algorytmy są programowane do identyfikowania konkretnych cech biologicznych, lub badania mające na celu „otwarcie” czarnych skrzynek modeli fundamentalnych.

Przyszłość jest obiecująca, ale droga wyboista

Dziedzina patomorfologii wspomaganej przez AI ma przed sobą długą drogę. Modele fundamentalne oferują ekscytujące możliwości, ale wymagają rygorystycznej walidacji, standaryzacji i rozwiązania problemów etycznych oraz związanych z interpretowalnością. Hao Chen pozostaje optymistą: „To dopiero początek. Niektórzy mogą przeceniać moc tej technologii – ale w dłuższej perspektywie można ją łatwo niedoceniać.” Kluczem będzie znalezienie równowagi między innowacyjnością a bezpieczeństwem pacjentów, aby sztuczna inteligencja stała się rzeczywistym wsparciem, a nie źródłem nowych problemów w diagnostyce medycznej.