1. Wprowadzenie: Znaczenie Dokładnego Przewidywania Przerzutów w Raku Piersi

Rak piersi stanowi jedną z głównych przyczyn śmiertelności wśród kobiet na całym świecie.1 Przerzuty, czyli rozprzestrzenianie się komórek nowotworowych do odległych narządów, są główną przyczyną zgonów związanych z rakiem piersi.2 Dokładne przewidywanie przerzutów ma kluczowe znaczenie dla informowania o protokołach leczenia, zmniejszenia śmiertelności oraz uniknięcia nadmiernego lub niedostatecznego leczenia.4 Obecne narzędzia prognostyczne, często oparte na cechach klinicznych i histopatologicznych, mają ograniczenia w przewidywaniu potencjału przerzutowego.4

Klasyczne klasyfikatory mają ograniczoną moc prognostyczną, co prowadzi do znacznego nadleczenia kobiet, które albo nie odnoszą korzyści, albo w ogóle nie potrzebują chemioterapii.4 Opracowano kilka opartych na ekspresji genów molekularnych klasyfikatorów (sygnatur), które mają zapewnić bardziej wiarygodną prognozę. Profilowanie ekspresji genów identyfikuje głębokie różnice w rakach piersi, najprawdopodobniej w wyniku różnego pochodzenia komórkowego i różnych mutacji napędzających, a zatem może odróżnić wrodzoną skłonność do tworzenia przerzutów. Istniejące sygnatury okazały się przydatne w podejmowaniu decyzji terapeutycznych, chociaż opracowano je na stosunkowo niewielkich liczbach próbek.4 Oczekuje się znacznej poprawy dzięki wykorzystaniu dużych zbiorów danych, sygnatur specyficznych dla podtypów oraz ponownemu wprowadzeniu informacji funkcjonalnych.4 Niemniej jednak, „fenotyp przerzutowy” może być charakterystyczny tylko dla bardzo małej subpopulacji komórek w obrębie guza pierwotnego, a komórki przerzutujące mogą nabywać dodatkowe mutacje, które nie są obecne w guzie pierwotnym.4 Te cechy mogłyby umknąć wykryciu przez profilowanie ekspresji (lub jakąkolwiek inną technikę genomową), chyba że analizowano by każdą potencjalnie unikalną populację komórek w obrębie guza, co jest niemożliwym przedsięwzięciem.4

Sztuczna inteligencja (AI), zwłaszcza uczenie głębokie, stała się potężnym narzędziem do analizy złożonych danych biologicznych w prognozowaniu raka.6 Integracja różnorodnych modalności danych, takich jak genomika, epigenomika, obrazowanie i informacje kliniczne, obiecuje zwiększenie dokładności przewidywania.9 Obecne modele AI często koncentrują się na obrazowaniu histopatologicznym, potencjalnie pomijając kluczowe informacje z innych źródeł. Zmiany epigenetyczne, zwłaszcza metylacja DNA, odgrywają znaczącą rolę w progresji raka i przerzutach.3 Obrazowanie multimodalne wykraczające poza histopatologię może dostarczyć dodatkowych informacji o charakterystyce guza i mikrośrodowisku guza.14

Generatywna sztuczna inteligencja (GenAI) może generować syntetyczne dane, potencjalnie rozwiązując problemy niedoboru danych w rzadkich podtypach raka lub specyficznych profilach molekularnych.16 GenAI może ułatwić rozwój modeli multimodalnych, ucząc się złożonych relacji między różnymi typami danych i generując syntetyczne dane między modalnościami .

Niniejszy raport ma na celu zbadanie, w jaki sposób integracja danych epigenetycznych i obrazowych za pomocą GenAI może poprawić dokładność prognozowania przerzutów raka piersi. Raport omówi ograniczenia obecnych modeli, znaczenie danych multimodalnych, rolę GenAI, wyzwania w translacji klinicznej oraz przyszłe kierunki badań.

  1. Ograniczenia Obecnych Modeli Przewidywania Przerzutów Raka Piersi Opierających się na Histopatologii

Obecne modele AI w onkologii często koncentrują się na analizie obrazów histopatologicznych w celu diagnozy i prognozy.8 Modele uczenia głębokiego wykazały obiecujące wyniki w wykrywaniu komórek rakowych i przewidywaniu profili molekularnych na podstawie tych obrazów.17 AI może wspomagać patologów w zadaniach takich jak wykrywanie przerzutów do węzłów chłonnych z dużą dokładnością.18 Jednak analiza oparta wyłącznie na obrazach histopatologicznych może nie w pełni odzwierciedlać podstawowych zmian genomowych i epigenetycznych napędzających przerzuty . Modele AI trenowane wyłącznie na obrazach mogą pomijać kluczowe informacje molekularne związane z potencjałem przerzutowym . Ponadto, „czarna skrzynka” niektórych modeli głębokiego uczenia utrudnia zrozumienie cech napędzających ich przewidywania, co potencjalnie zmniejsza zaufanie kliniczne.8 Wydajność AI może być również dotknięta różnicami w przygotowaniu preparatów, barwieniu i modelach skanerów, co ogranicza możliwość uogólnienia.20

Trening solidnych modeli AI wymaga dużych, dobrze opisanych zbiorów danych, co może być trudne do uzyskania w patologii.8 Opisywanie obrazów przez patologów może być czasochłonne i podlegać zmienności między obserwatorami.21 Obawy dotyczące prywatności i bezpieczeństwa danych mogą ograniczać dostęp do dużych, różnorodnych zbiorów danych potrzebnych do treningu i walidacji.8 Wiele obecnych systemów AI jest trenowanych do konkretnych zadań i może nie integrować skutecznie danych multimodalnych.17 Brak narzędzi i frameworków do bezproblemowej integracji obrazowania z danymi genomowymi i epigenetycznymi stanowi znaczącą lukę .

Ograniczona skuteczność wczesnych sygnatur genomowych 4 sugeruje, że przerzuty są wysoce złożonym procesem, który nie jest napędzany wyłącznie zmianami w ekspresji genów wykrywalnymi w masowych próbkach guza. Wskazuje to na potrzebę uwzględnienia innych warstw regulacyjnych, takich jak epigenomika i kontekst przestrzenny zapewniany przez obrazowanie. Podczas gdy AI wykazuje wysoką dokładność w obrazowym wykrywaniu raka 17, jej poleganie na wzorcach wizualnych może nie uchwycić pełnej biologicznej złożoności przerzutów, które są fundamentalnie procesem molekularnym. Wyzwania związane ze standaryzacją danych 20 i adnotacjami 21 uwypuklają wąskie gardło w rozwoju i wdrażaniu wiarygodnych narzędzi AI w patologii. Zmienność w sposobie przetwarzania i interpretacji próbek tkanek w różnych instytucjach wprowadza szum i niespójności w danych treningowych. Ten brak standaryzacji może prowadzić do modeli AI, które nie są solidne ani nie dają się uogólnić na różne środowiska kliniczne. Nadmierne poleganie na AI opartej na obrazach bez integracji danych molekularnych mogłoby prowadzić do suboptymalnej stratyfikacji ryzyka i potencjalnie pominiętych szans na wczesną interwencję u pacjentów z wysokim ryzykiem przerzutów, ale subtelnymi zmianami morfologicznymi w guzie pierwotnym.

  1. Znaczenie Integracji Danych Genomowych i Epigenetycznych dla Prognozowania Przerzutów

Specyficzne mutacje genów (np. BRCA1/2, TP53) są związane ze zwiększonym ryzykiem raka piersi i mogą wpływać na zachowanie przerzutowe.23 Profilowanie ekspresji genów zidentyfikowało geny i sygnatury związane z odległymi przerzutami w raku piersi.1 Modele uczenia maszynowego wykorzystujące dane genomowe wykazały obiecujące wyniki w przewidywaniu przerzutów i identyfikacji kluczowych wskaźników genomowych.2

Zmiany epigenetyczne, zwłaszcza metylacja DNA, odgrywają kluczową rolę w regulacji ekspresji genów i są zaangażowane w powstawanie, inwazję i przerzuty nowotworów.12 Aberracyjne wzorce metylacji DNA mogą inaktywować geny supresorowe nowotworów i promować aktywność onkogenną, przyczyniając się do progresji przerzutowej.27 Zmiany metylacji DNA w krążącym DNA guza (ctDNA) i tkance guza wykazują potencjał jako biomarkery do przewidywania przerzutów raka piersi i odpowiedzi na leczenie.31 Modyfikacje epigenetyczne, w tym metylacja DNA i modyfikacje histonów, mogą napędzać przejście nabłonkowo-mezenchymalne (EMT), kluczowy proces w przerzutach.13 Długie niekodujące RNA (lncRNA) i inne niekodujące RNA, których ekspresja jest często regulowana epigenetycznie, również są zaangażowane w rozwój i przerzuty raka piersi.35 Badania sugerują, że integracja danych multiomicznych, w tym genomiki i epigenomiki, może zapewnić bardziej kompleksowe zrozumienie biologii raka i poprawić dokładność prognozowania w porównaniu z podejściami jednoomicznymi.9 Łączenie ekspresji genów z danymi dotyczącymi metylacji DNA, na przykład, może ujawnić skoordynowane zmiany związane z przerzutami.39

Konsekwentne powiązanie specyficznych modyfikacji epigenetycznych, takich jak metylacja DNA, z przerzutami w wielu badaniach 3 sugeruje, że te zmiany nie są tylko markerami, ale potencjalnie napędzają proces przerzutowy. Fakt, że zmiany w metylacji DNA mogą wyciszać geny supresorowe nowotworów i aktywować onkogeny, bezpośrednio łączy te zdarzenia epigenetyczne z mechanizmami komórkowymi, które umożliwiają przerzuty, takie jak zwiększona inwazyjność i migracja. Potencjał metylacji ctDNA jako nieinwazyjnego biomarkera 31 oferuje znaczącą przewagę nad biopsjami tkanek w monitorowaniu progresji choroby i przewidywaniu ryzyka przerzutów. Płynne biopsje oparte na ctDNA mogą dostarczyć obrazu molekularnego guza w czasie rzeczywistym bez potrzeby inwazyjnych procedur. Wykrywanie specyficznych wzorców metylacji w ctDNA mogłoby umożliwić wcześniejsze wykrywanie przerzutów i bardziej dynamiczną ocenę odpowiedzi na leczenie. Integracja danych epigenetycznych z modelami przewidywania przerzutów mogłaby znacząco poprawić ich dokładność i dostarczyć wglądu w podstawowe mechanizmy biologiczne, prowadząc do opracowania bardziej ukierunkowanych terapii i strategii profilaktycznych.

  1. Rola Danych Obrazowych Multimodalnych Wykraczających Poza Histopatologię w Przewidywaniu Przerzutów

Radiomika, czyli ekstrakcja ilościowych cech z obrazów medycznych (np. MRI, CT, PET), może dostarczyć informacji o charakterystyce guza i przewidywać ryzyko przerzutów.40 Analiza uczenia maszynowego cech radiomicznych wykazała potencjał w przewidywaniu stopnia złośliwości guza i statusu węzłów chłonnych w raku piersi.40 Łączenie cech radiomicznych z danymi genomowymi (radiogenomika) może dodatkowo zwiększyć przewidywanie przerzutów i odpowiedzi na leczenie.41 Techniki obrazowania funkcjonalnego, takie jak MRI (np. obrazowanie dyfuzyjne, obrazowanie perfuzyjne), mogą dostarczyć wglądu w komórkowość guza, unaczynienie i aktywność metaboliczną, które mogą być związane z potencjałem przerzutowym.40 Molekularne techniki obrazowania (np. PET ze specyficznymi znacznikami) mogą wizualizować procesy biologiczne na poziomie molekularnym, potencjalnie identyfikując wczesne oznaki przerzutów lub przewidując odpowiedź na terapie celowane.40 Modele AI multimodalne, które łączą dane obrazowe z informacjami klinicznymi i genomowymi, wykazały poprawioną wydajność w diagnostyce i prognozowaniu raka.14 Integracja danych MRI z cechami klinicznymi i genomowymi może znacząco poprawić dokładność przewidywania przerzutów w raku prostaty.43 Łączenie obrazów mammograficznych z metadanymi klinicznymi może zwiększyć dokładność klasyfikacji podtypów raka piersi.44

Radiomika oferuje nieinwazyjny sposób na ekstrakcję bogactwa ilościowych informacji ze standardowych obrazów medycznych, które mogłyby zostać pominięte podczas inspekcji wizualnej, potencjalnie ujawniając subtelne cechy związane z przerzutami. Poprzez zastosowanie algorytmów obliczeniowych do analizy tekstur obrazu, kształtów i intensywności, radiomika może identyfikować wzorce, które korelują z podstawowymi procesami biologicznymi, w tym z tymi zaangażowanymi w przerzuty. Umożliwia to bardziej obiektywną i ilościową ocenę charakterystyki guza. Synergia między radiomiką a genomiką (radiogenomika) sugeruje, że cechy obrazowe mogą odzwierciedlać podstawowe zmiany genomowe, które napędzają przerzuty, dostarczając nieinwazyjnego „genomicznego podpisu” z obrazów. Niektóre mutacje genomowe mogą prowadzić do specyficznych zmian w morfologii guza, unaczynieniu lub metabolizmie, które można uchwycić za pomocą obrazowania medycznego. Łącząc te cechy obrazowe z danymi genomowymi, radiogenomika może zapewnić bardziej holistyczne zrozumienie biologii guza i potencjału przerzutowego. Włączenie multimodalnych danych obrazowych do modeli przewidywania przerzutów, zwłaszcza w połączeniu z informacjami genomowymi i epigenetycznymi, może prowadzić do dokładniejszych, nieinwazyjnych narzędzi prognostycznych i potencjalnie kierować wyborem metod obrazowania do monitorowania pacjentów wysokiego ryzyka.

  1. Konieczność Integracji Danych Multiomicznych dla Zwiększenia Dokładności Przewidywania

Analiza pojedynczych typów danych omicznych (np. samej genomiki lub samej transkryptomiki) zapewnia jedynie częściowy obraz złożonych procesów biologicznych w raku.9 Poszczególne zbiory danych omicznych mogą zawierać szum i błędy, ograniczając dokładność przewidywań opartych na pojedynczej warstwie danych.45 Integracja danych multiomicznych umożliwia uchwycenie komplementarnych informacji z różnych poziomów molekularnych, zapewniając bardziej holistyczne spojrzenie na systemy biologiczne i choroby, takie jak rak.36 Integracja danych genomowych, transkryptomicznych, proteomicznych, epigenomicznych i metabolomicznych może ujawnić złożone powiązania i mechanizmy leżące u podstaw rozwoju i przerzutów nowotworów.36 Podejścia multiomiczne wykazały wyjątkową skuteczność w wyjaśnianiu złożonych chorób ludzkich i przewidywaniu podtypów raka.47 Metody oparte na uczeniu głębokim są szczególnie dobrze przystosowane do integracji wielowymiarowych i heterogenicznych danych multiomicznych w celu prognozowania i klasyfikacji raka.37 Różne architektury uczenia głębokiego, takie jak autoenkodery, grafowe sieci neuronowe i transformery, są wykorzystywane do ekstrakcji znaczących cech i integracji danych multiomicznych.11 Badania wykazały, że integracja danych multiomicznych może poprawić dokładność przewidywania przerzutów w porównaniu z wykorzystaniem samych danych jednoomicznych.54 Modele uczenia głębokiego integrujące transkryptomikę, sekwencjonowanie miRNA i dane dotyczące metylacji DNA wykazały sukces w przewidywaniu przerzutów w różnych typach raka.56 Łączenie ekspresji genów, danych klinicznych i obrazów histopatologicznych za pomocą podejść multimodalnych może zwiększyć dokładność przewidywania przerzutów.54

Konsekwentne lepsze wyniki modeli multiomicznych w porównaniu z modelami jednoomicznymi 54 podkreślają wzajemne powiązanie procesów biologicznych napędzających przerzuty i potrzebę uwzględnienia tych interakcji w dokładnym przewidywaniu. Rak i przerzuty nie są napędzane przez izolowane zmiany w pojedynczej warstwie molekularnej. Zamiast tego obejmują złożone interakcje między genami, RNA, białkami i modyfikacjami epigenetycznymi. Poprzez integrację danych z tych różnych warstw, podejścia multiomiczne mogą uchwycić te złożone relacje i zapewnić bardziej kompleksowe zrozumienie choroby. Skuteczność uczenia głębokiego w radzeniu sobie ze złożonością danych multiomicznych 37 podkreśla jego potencjał w odkrywaniu nieliniowych relacji i ukrytych wzorców, które są kluczowe dla dokładnego przewidywania przerzutów. Tradycyjne metody statystyczne mogą mieć trudności z wysoką wymiarowością i nieliniowymi interakcjami obecnymi w danych multiomicznych. Modele uczenia głębokiego, dzięki swojej zdolności do uczenia się hierarchicznych reprezentacji i złożonych funkcji, mogą lepiej uchwycić te złożone relacje i wyodrębnić bardziej informatywne cechy do przewidywania. Przyszłość dokładnego przewidywania przerzutów raka piersi prawdopodobnie leży w dalszym rozwoju i udoskonalaniu strategii integracji danych multiomicznych przy użyciu zaawansowanych technik AI, prowadząc do bardziej solidnych i klinicznie istotnych narzędzi prognostycznych.

  1. Generatywna Sztuczna Inteligencja w Rozwoju Modeli Multimodalnych: Koncepcje i Zastosowania w Badaniach nad Rakiem

Modele GenAI mogą uczyć się podstawowych wzorców w danych i generować nowe syntetyczne dane, które przypominają dane oryginalne.57 Istnieją różne typy modeli GenAI, w tym generatywne sieci przeciwstawne (GAN) i wariacyjne autoenkodery (VAE).16 GenAI może być wykorzystywane do rozszerzania zbiorów danych poprzez tworzenie syntetycznych obrazów medycznych (np. mammogramów, preparatów histopatologicznych), rozwiązując problemy niedoboru danych.16 Syntetyczne dane generowane przez GenAI mogą poprawić trening modeli AI, zwiększając ich dokładność, solidność i możliwość uogólnienia, zwłaszcza w przypadku rzadkich podtypów raka lub niedostatecznie reprezentowanych populacji.16 GenAI może ułatwić rozwój modeli multimodalnych, ucząc się złożonych relacji między różnymi typami danych i generując syntetyczne dane między modalnościami . Sieci GAN wykazały obiecujące wyniki w generowaniu realistycznych syntetycznych danych dla niezbalansowanych zbiorów danych w diagnostyce i prognozowaniu raka.60 Augmentacja danych oparta na GAN może poprawić wydajność klasyfikatorów w przewidywaniu stadium raka i przerzutów.62 MetGen, generatywne narzędzie do uczenia kontrastowego, może generować syntetyczne profile ekspresji przerzutowego raka.59 VAE zapewniają nienadzorowaną metodologię generowania znaczących ukrytych reprezentacji zintegrowanych danych multiomicznych.65 VAE mogą być wykorzystywane do redukcji wymiarowości i ekstrakcji cech z wieloomicznych zbiorów danych, ułatwiając dalszą analizę, taką jak klasyfikacja podtypów raka.66 Integracyjne architektury VAE mogą łączyć dane multiomiczne i kliniczne do różnych zadań analizy raka piersi.65 Modele GenAI, takie jak multimodalne transformery, mogą łączyć informacje z różnych modalności (np. obrazy i tekst) do zadań takich jak prognozowanie raka i przewidywanie odpowiedzi na leczenie.17 MUSK, multimodalny model transformatorowy, wykazał doskonałe wyniki w przewidywaniu prognoz raka i odpowiedzi na leczenie, integrując obrazy patologiczne i dane tekstowe.70

Zdolność GenAI do tworzenia syntetycznych danych 16 oferuje potencjalne rozwiązanie problemu niedoboru danych, który często utrudnia rozwój solidnych modeli AI dla rzadkich lub specyficznych podtypów przerzutów raka piersi. Trening skutecznych modeli AI wymaga dużych i różnorodnych zbiorów danych. W przypadkach, gdy rzeczywiste dane pacjentów są ograniczone, GenAI może generować realistyczne syntetyczne punkty danych, które oddają charakterystykę tych niedostatecznie reprezentowanych grup, umożliwiając AI bardziej efektywne uczenie się i poprawiając jego zdolność do uogólniania. Sukces multimodalnych transformerów, takich jak MUSK 70, podkreśla moc GenAI w uczeniu się złożonych, nieliniowych relacji między różnymi modalnościami danych, co jest kluczowe dla uchwycenia wieloaspektowej natury przerzutów. Przerzuty są uwarunkowane kombinacją czynników odzwierciedlonych w różnych typach danych, takich jak mutacje genetyczne, modyfikacje epigenetyczne, zmiany morfologiczne i historia kliniczna. Modele GenAI zdolne do integracji tych różnorodnych źródeł danych mogą nauczyć się złożonych zależności między nimi i dokonywać dokładniejszych przewidywań niż modele oparte na pojedynczym typie danych. Zastosowanie GenAI w rozwoju modeli multimodalnych ma potencjał znaczącego postępu w dziedzinie przewidywania przerzutów raka piersi, prowadząc do bardziej spersonalizowanych i skutecznych narzędzi diagnostycznych i prognostycznych.

  1. Architektury Głebokiego Uczenia do Integracji Danych Genomowych, Epigenetycznych, Obrazowych i Klinicznych

Konwolucyjne sieci neuronowe (CNN) są skuteczne w analizie obrazów (histopatologia, radiologia) i mogą być adaptowane do analizy danych genomowych.11 CNN mogą być częścią architektur multimodalnych do integracji obrazowania z innymi typami danych.11 Rekurencyjne sieci neuronowe (RNN) i sieci długiej pamięci krótkotrwałej (LSTM) są odpowiednie dla danych sekwencyjnych, takich jak szeregi czasowe danych klinicznych, i mogą być wykorzystywane w modelach multimodalnych.11 Grafowe sieci neuronowe (GNN) są dobrze przystosowane do reprezentowania i analizowania sieci biologicznych (np. sieci interakcji białko-białko) oraz integracji danych multiomicznych.11 MetaGXplore, framework oparty na GCN, przewiduje prawdopodobieństwo przerzutów przy użyciu pan-nowotworowych danych multiomicznych.51 Sieci transformatorowe, pierwotnie opracowane do przetwarzania języka naturalnego, są coraz częściej wykorzystywane do integracji danych multimodalnych w onkologii.10 Modele oparte na transformatorach mogą skutecznie kodować wysokowymiarowe dane obrazowe i integrować je z danymi nieobrazowymi za pomocą mechanizmów uwagi.77 MUSK, multimodalny transformator, demonstruje moc tej architektury w prognozowaniu raka i przewidywaniu odpowiedzi na leczenie.70 Architektury hybrydowe, łączące różne architektury głębokiego uczenia (np. CNN z RNN lub transformatorami), mogą wykorzystywać mocne strony każdej z nich do integracji danych multimodalnych.11 DeepThy-Net, multimodalny model łączący CNN i w pełni połączone sieci, przewiduje przerzuty do węzłów chłonnych w raku tarczycy przy użyciu obrazów USG i czynników klinicznych.79 DeepClinMed-PGM integruje obrazy patologiczne, dane molekularne i informacje kliniczne przy użyciu głębokiego uczenia do przewidywania rokowania raka piersi.80

Zróżnicowany zakres architektur głębokiego uczenia stosowanych do multimodalnych danych nowotworowych (CNN, RNN, GNN, Transformery) odzwierciedla złożoność danych i potrzebę specjalistycznych modeli do uchwycenia różnych typów relacji. Każda architektura ma unikalne mocne strony w przetwarzaniu różnych modalności danych. CNN doskonale radzą sobie z ekstrakcją cech przestrzennych z obrazów, RNN obsługują dane sekwencyjne, GNN modelują struktury sieciowe, a Transformery wychwytują zależności długiego zasięgu. Wybór architektury lub podejścia hybrydowego zależy od konkretnych typów danych, które są integrowane, oraz od charakteru badanych relacji. Rosnące znaczenie sieci transformatorowych 11 w multimodalnych badaniach onkologicznych sugeruje ich lepszą zdolność do obsługi heterogenicznych danych i wychwytywania złożonych interakcji, prawdopodobnie dzięki mechanizmom uwagi. Mechanizmy samo-uwagi Transformerów pozwalają im ważyć znaczenie różnych części danych wejściowych, niezależnie od ich pozycji. Jest to szczególnie korzystne w przypadku integracji różnorodnych typów danych, gdzie znaczenie cechy może zależeć od jej kontekstu w obrębie innych modalności. Rozwój nowych i dostosowanych architektur głębokiego uczenia będzie kluczowy dla skutecznej integracji różnych modalności danych istotnych dla przewidywania przerzutów raka piersi, prowadząc do dokładniejszych i bardziej interpretowalnych modeli.

  1. Porównanie Wydajności i Walidacja Modeli AI Multimodalnych do Przewidywania Przerzutów

Modele AI do przewidywania przerzutów wymagają rygorystycznej oceny przy użyciu odpowiednich metryk wydajności (np. dokładność, AUC, C-indeks, F1) i strategii walidacji (np. walidacja krzyżowa, niezależne zbiory testowe).2 Porównanie z istniejącymi standardami klinicznymi i innymi modelami AI jest niezbędne, aby wykazać wartość dodaną nowych podejść.2 Modele multimodalne integrujące czynniki kliniczne i genomowe przewyższały modele oparte na pojedynczych typach danych w przewidywaniu odpowiedzi na leczenie w przerzutowym raku piersi HR+/HER2-.83 Testy AI integrujące cyfrowe obrazy patologiczne i dane kliniczne wykazały wyższą dokładność w przewidywaniu nawrotu raka piersi niż standardowe testy genomowe, takie jak Oncotype DX.81 Połączone modele uwzględniające kliniczne markery krwi i cechy ultrasonograficzne wykazały wysoką dokładność w przewidywaniu odległych przerzutów raka piersi.86 National Cancer Institute (NCI) zbiera opinie społeczności na temat priorytetowych punktów odniesienia i zbiorów danych AI, aby przyspieszyć rozwój i walidację aplikacji AI w badaniach i opiece nad rakiem.87 Ustanowienie wysokiej jakości, powszechnie dostępnych punktów odniesienia AI ma kluczowe znaczenie dla oceny i porównania wydajności modeli oraz zapewnienia wiarygodności i możliwości uogólnienia.87 Porównywanie modeli GenAI, zwłaszcza w opiece zdrowotnej, wymaga starannego rozważenia czynników takich jak jakość danych, różnorodność i potencjalne błędy.88 Zapewnienie zgodności etycznej i zapobieganie błędom wynikającym z zbiorów danych treningowych są krytycznymi aspektami porównywania GenAI w opiece zdrowotnej.88

Konsekwentne lepsze wyniki modeli multimodalnych w porównaniu z modelami jednoomicznymi w różnych badaniach 81 wzmacniają znaczenie integracji różnorodnych źródeł danych dla solidnego i dokładnego przewidywania przerzutów. Łącząc komplementarne informacje z różnych modalności, modele multimodalne mogą uchwycić bardziej kompletny obraz charakterystyki guza i ogólnego stanu pacjenta, prowadząc do bardziej wiarygodnych przewidywań niż modele oparte na jednym typie danych. Opracowanie narzędzi AI, które przewyższają istniejące standardy kliniczne 81, sygnalizuje potencjał AI w rewolucjonizowaniu przewidywania przerzutów i poprawie podejmowania decyzji klinicznych. Kiedy modele AI wykazują lepszą dokładność w porównaniu z ustalonymi testami klinicznymi, sugeruje to, że mogą identyfikować wzorce i relacje w danych, które nie są uchwycone tradycyjnymi metodami, oferując możliwość dokładniejszej stratyfikacji ryzyka i wskazówek dotyczących leczenia. Standaryzowane porównywanie i walidacja multimodalnych modeli AI mają kluczowe znaczenie dla ich pomyślnego wdrożenia do praktyki klinicznej, zapewniając ich niezawodność, możliwość uogólnienia i użyteczność kliniczną w poprawie wyników leczenia pacjentów z rakiem piersi.

  1. Wyzwania i Wąskie Gardła w Klinicznym Wdrażaniu Narzędzi AI do Przewidywania Przerzutów

Kliniczne wdrożenie AI napotyka bariery regulacyjne, w tym brak jasnych wytycznych dotyczących rozwoju, walidacji i wdrażania urządzeń medycznych opartych na AI.8 Brak przejrzystości i interpretowalności („problem czarnej skrzynki”) może utrudniać akceptację algorytmów AI przez klinicystów.8 Zapewnienie prywatności i bezpieczeństwa danych ma nadrzędne znaczenie w przypadku wrażliwych danych pacjentów wykorzystywanych do treningu i wdrażania modeli AI.8 Brak standaryzowanych formatów danych i technik normalizacji danych może ograniczać możliwość uogólnienia i powtarzalność modeli AI w różnych instytucjach.20 Modele AI mogą utrwalać lub wzmacniać błędy obecne w danych treningowych, prowadząc do niesprawiedliwych lub niedokładnych przewidywań dla niektórych grup pacjentów.22 Zapewnienie, że modele AI są rozwijane i testowane przy użyciu różnorodnych i reprezentatywnych zbiorów danych, ma kluczowe znaczenie dla ograniczenia błędów i promowania równości w opiece zdrowotnej.91 Wdrożenie systemów AI do istniejących przepływów pracy klinicznej może być trudne i może wymagać zmian w ustalonych praktykach oraz dodatkowego szkolenia dla pracowników służby zdrowia.92 Zapewnienie, że narzędzia AI uzupełniają, a nie zakłócają opiekę nad pacjentem, jest niezbędne dla pomyślnego wdrożenia.92 Pomimo obiecujących wskaźników wydajności, bezpieczeństwo i jakość algorytmów AI wymagają dokładnego zbadania przed powszechną akceptacją kliniczną.18 Klinicyści muszą rozumieć podstawowe algorytmy, dokładność diagnostyczną, wskaźniki błędów i użyteczność kliniczną narzędzi AI, aby zbudować zaufanie do ich zaleceń.18

Problem „czarnej skrzynki” 8 stanowi znaczącą barierę dla klinicznego wdrożenia złożonych modeli AI, ponieważ klinicyści muszą rozumieć uzasadnienie przewidywań, aby im zaufać i zintegrować je z procesem podejmowania decyzji. W scenariuszach medycznych o wysokim ryzyku, takich jak przewidywanie przerzutów raka, klinicyści wymagają przejrzystości i interpretowalności od modeli AI. Jeśli proces podejmowania decyzji przez model jest nieprzejrzysty, może to prowadzić do braku zaufania i niechęci do polegania na jego przewidywaniach, co utrudnia wdrożenie kliniczne. Wyzwania związane z heterogenicznością danych 11 i potrzebą standaryzowanych danych 20 uwypuklają złożoność pracy z danymi medycznymi w świecie rzeczywistym i potrzebę solidnych strategii zarządzania danymi w celu zapewnienia wiarygodności modeli AI. Dane medyczne pochodzą z różnych źródeł, wykorzystując różne protokoły i formaty. Ta heterogeniczność może wprowadzać szum i niespójności, które wpływają na wydajność i możliwość uogólnienia modeli AI. Standaryzacja gromadzenia i przetwarzania danych ma kluczowe znaczenie dla budowania solidnych i wiarygodnych narzędzi AI. Pomyślne kliniczne wdrożenie narzędzi AI do przewidywania przerzutów wymaga skoordynowanych wysiłków w celu spełnienia wymagań regulacyjnych, zapewnienia jakości i sprawiedliwości danych, promowania interpretowalności modeli i ułatwienia bezproblemowej integracji z praktyką kliniczną poprzez współpracę między twórcami AI, klinicystami i organami regulacyjnymi.

  1. Przyszłe Kierunki i Rekomendacje dla Rozwoju Dziedziny

Przyszłe badania powinny priorytetowo traktować rozwój interpretowalnych i wyjaśnialnych modeli AI, aby zwiększyć zaufanie kliniczne i ułatwić wdrożenie.2 Techniki takie jak SHAP i LIME mogą być wykorzystywane do dostarczania wglądu w procesy decyzyjne złożonych modeli AI.2 Konieczne są dalsze badania nad rozwojem bardziej zaawansowanych i skutecznych metod integracji różnorodnych modalności danych, w tym genomiki, epigenomiki, obrazowania i danych klinicznych.10 Kluczowe jest zbadanie zaawansowanych architektur głębokiego uczenia, takich jak transformery i grafowe sieci neuronowe, do integracji multimodalnej.10 Zaleca się dalsze badanie modeli GenAI, takich jak GAN i VAE, w celu generowania syntetycznych danych w celu rozwiązania problemu niedoboru danych i poprawy solidności modeli.16 Należy priorytetowo traktować badanie wykorzystania GenAI do tworzenia nowych modeli multimodalnych, które mogą uczyć się złożonych relacji między różnymi typami danych . Należy podjąć wysiłki w celu ustanowienia standaryzowanych protokołów gromadzenia, opisywania i przetwarzania danych w różnych instytucjach, aby poprawić jakość i możliwość uogólnienia modeli AI.20 Opracowanie wspólnych modeli danych i ontologii dla multimodalnych danych onkologicznych ma kluczowe znaczenie dla bezproblemowej integracji i analizy.99 Konieczne są rygorystyczne prospektywne badania walidacyjne w celu oceny wydajności i użyteczności klinicznej narzędzi AI do przewidywania przerzutów w świecie rzeczywistym.20 Współpraca wielośrodkowa i badania z wykorzystaniem różnorodnych populacji pacjentów są kluczowe dla zapewnienia możliwości uogólnienia i solidności modeli AI.20 Wymagane są ciągłe wysiłki w celu identyfikacji i łagodzenia potencjalnych błędów w modelach AI, aby zapewnić sprawiedliwe i równe wyniki dla wszystkich grup pacjentów.22 Ustanowienie wytycznych etycznych i ram regulacyjnych dla rozwoju i wdrażania AI w onkologii jest niezbędne.8 Kluczowa dla pomyślnego rozwoju i klinicznego wdrożenia narzędzi AI jest współpraca między badaczami AI, onkologami, patologami, radiologami i innymi ekspertami dziedzinowymi.8 Niezbędne jest edukowanie pracowników służby zdrowia na temat możliwości i ograniczeń AI w onkologii w celu jej skutecznego wdrożenia do praktyki klinicznej.18

Nacisk na XAI 2 odzwierciedla rosnące zrozumienie, że kliniczne wdrożenie AI w onkologii zależy od budowania zaufania i zrozumienia wśród pracowników służby zdrowia. Klinicyści chętniej wdrożą narzędzia AI do swojej praktyki, jeśli będą mogli zrozumieć, w jaki sposób narzędzia te dochodzą do swoich przewidywań. Techniki XAI zapewniają tę przejrzystość, umożliwiając klinicystom ocenę rozumowania modelu i upewnienie się, że jest ono zgodne z ich wiedzą i doświadczeniem klinicznym. Apel o standaryzację 20 i wielośrodkową walidację 20 podkreśla potrzebę wyjścia poza badania jednoośrodkowe i zapewnienia, że modele AI są solidne i dają się uogólnić na różne populacje pacjentów i środowiska kliniczne. Modele AI trenowane i walidowane na danych z jednej instytucji mogą nie działać dobrze po zastosowaniu do danych z innych ośrodków ze względu na różnice w demografii pacjentów, praktykach klinicznych i metodach pozyskiwania danych. Badania wielośrodkowe z wykorzystaniem standaryzowanych danych mają kluczowe znaczenie dla wykazania szerokiego zastosowania narzędzi AI. Przyszłość AI w przewidywaniu przerzutów raka piersi zależy od zajęcia się tymi kluczowymi obszarami, zmierzając w kierunku rozwoju wiarygodnych, przejrzystych i klinicznie zweryfikowanych narzędzi, które mogą ostatecznie poprawić opiekę nad pacjentami i wyniki leczenia.

  1. Wnioski: Potencjał Integracji Multimodalnej opartej na GenAI dla Onkologii Precyzyjnej

Podsumowując kluczowe ustalenia omówione w raporcie, integracja danych epigenetycznych i obrazowych za pomocą GenAI wykazuje ogromny potencjał w poprawie dokładności przewidywania przerzutów raka piersi. Włączenie danych molekularnych, które odzwierciedlają podstawowe mechanizmy biologiczne, wraz z bogatymi informacjami przestrzennymi z zaawansowanych technik obrazowania, może przezwyciężyć ograniczenia obecnych modeli opartych głównie na histopatologii. Generatywna sztuczna inteligencja odgrywa kluczową rolę w tym podejściu, umożliwiając tworzenie syntetycznych danych w celu uzupełnienia istniejących zbiorów danych oraz ułatwiając rozwój wyrafinowanych modeli multimodalnych zdolnych do wychwytywania złożonych relacji między różnymi typami danych. Przyszłość dokładnego przewidywania przerzutów raka piersi prawdopodobnie leży w dalszym rozwoju i udoskonalaniu strategii integracji danych multiomicznych przy użyciu zaawansowanych technik AI. Podejścia te mają potencjał zrewolucjonizowania pola onkologii precyzyjnej, umożliwiając bardziej spersonalizowaną i skuteczną opiekę nad pacjentami z rakiem piersi.

Potrzebujesz dogłębnej analizy naukowej lub specjalistycznego raportu na miarę Twoich badań? Skontaktuj się z nami już dziś, aby omówić, jak możemy wesprzeć Twój projekt precyzyjnymi danymi i eksperckimi wnioskami!

Cytowane prace

  1. Prediction of Breast Cancer Distant Metastasis by Artificial Intelligence Methods from an Epidemiological Perspective – Istanbul Medical Journal, otwierano: maja 3, 2025, https://istanbulmedicaljournal.org/articles/doi/imj.galenos.2022.62443
  2. Cancer Metastasis Prediction and Genomic Biomarker Identification through Machine Learning and eXplainable Artificial Intelligence in Breast Cancer Research – MDPI, otwierano: maja 3, 2025, https://www.mdpi.com/2075-4418/13/21/3314
  3. Perspectives on the Role of Histone Modification in Breast Cancer Progression and the Advanced Technological Tools to Study Epigenetic Determinants of Metastasis – Frontiers, otwierano: maja 3, 2025, https://www.frontiersin.org/journals/genetics/articles/10.3389/fgene.2020.603552/full
  4. Prediction of breast cancer metastasis by genomic profiling: where do we stand? – PMC, otwierano: maja 3, 2025, https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC2717389/
  5. Machine learning characterization of a novel panel for metastatic prediction in breast cancer, otwierano: maja 3, 2025, https://www.clinsurggroup.us/articles/GJPM-6-111.php
  6. Deep Learning Techniques with Genomic Data in Cancer Prognosis: A Comprehensive Review of the 2021–2023 Literature – MDPI, otwierano: maja 3, 2025, https://www.mdpi.com/2079-7737/12/7/893
  7. (PDF) Deep Learning Techniques with Genomic Data in Cancer Prognosis: A Comprehensive Review of the 2021–2023 Literature – ResearchGate, otwierano: maja 3, 2025, https://www.researchgate.net/publication/371797366_Deep_Learning_Techniques_with_Genomic_Data_in_Cancer_Prognosis_A_Comprehensive_Review_of_the_2021-2023_Literature
  8. Artificial intelligence in cancer pathology: Applications, challenges, and future directions, otwierano: maja 3, 2025, https://cytojournal.com/artificial-intelligence-in-cancer-pathology-applications-challenges-and-future-directions/
  9. A comprehensive review of cancer survival prediction using multi-omics integration and clinical variables – Oxford Academic, otwierano: maja 3, 2025, https://academic.oup.com/bib/article/26/2/bbaf150/8113022
  10. Harnessing multimodal data integration to advance precision oncology – PubMed Central, otwierano: maja 3, 2025, https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC8810682/
  11. Multimodal data integration for oncology in the era of deep neural networks: a review, otwierano: maja 3, 2025, https://www.frontiersin.org/journals/artificial-intelligence/articles/10.3389/frai.2024.1408843/full
  12. DNA Methylation-Based Diagnosis and Treatment of Breast Cancer – PubMed, otwierano: maja 3, 2025, https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38441008/
  13. The roles of epigenetics in cancer progression and metastasis – PMC – PubMed Central, otwierano: maja 3, 2025, https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC8524384/
  14. The future of multimodal artificial intelligence models for integrating imaging and clinical metadata: a narrative review – Diagnostic and Interventional Radiology, otwierano: maja 3, 2025, https://www.dirjournal.org/articles/the-future-of-multimodal-artificial-intelligence-models-for-integrating-imaging-and-clinical-metadata-a-narrative-review/doi/dir.2024.242631
  15. Digital pathology and multimodal learning on oncology data | BJR – Oxford Academic, otwierano: maja 3, 2025, https://academic.oup.com/bjrai/article/1/1/ubae014/7755042
  16. Generative AI to Predict Breast Cancer: Current Approaches, Advancements, and Challenges – Valley International, otwierano: maja 3, 2025, https://valleyinternational.net/index.php/ijmsci/article/view/4835
  17. New AI tool can diagnose cancer, guide treatment, predict patient survival – Harvard Gazette, otwierano: maja 3, 2025, https://news.harvard.edu/gazette/story/2024/09/new-ai-tool-can-diagnose-cancer-guide-treatment-predict-patient-survival/
  18. Artificial Intelligence–Based Breast Cancer Nodal Metastasis Detection: Insights Into the Black Box for Pathologists – Allen Press, otwierano: maja 3, 2025, https://meridian.allenpress.com/aplm/article/143/7/859/10038/Artificial-Intelligence-Based-Breast-Cancer-Nodal
  19. Explainable AI for computational pathology identifies model limitations and tissue biomarkers – arXiv, otwierano: maja 3, 2025, https://arxiv.org/html/2409.03080v1
  20. Full article: Artificial intelligence in digital histopathology for predicting patient prognosis and treatment efficacy in breast cancer – Taylor & Francis Online, otwierano: maja 3, 2025, https://www.tandfonline.com/doi/full/10.1080/14737159.2024.2346545
  21. Applications of Artificial Intelligence in Breast Pathology – Allen Press, otwierano: maja 3, 2025, https://meridian.allenpress.com/aplm/article/147/9/1003/490870/Applications-of-Artificial-Intelligence-in-Breast
  22. Digital and Artificial Intelligence-based Pathology: Not for Every Laboratory – A Mini-review on the Benefits and Pitfalls of Its Implementation – Xia & He Publishing Inc., otwierano: maja 3, 2025, https://www.xiahepublishing.com/m/2771-165X/JCTP-2025-00007
  23. Advances in predicting breast cancer driver mutations: Tools for precision oncology (Review) – Spandidos Publications, otwierano: maja 3, 2025, https://www.spandidos-publications.com/10.3892/ijmm.2024.5447
  24. Biomarkers in Breast Cancer: An Old Story with a New End – MDPI, otwierano: maja 3, 2025, https://www.mdpi.com/2073-4425/14/7/1364
  25. A Predictive Model for Distant Metastasis in Patients With Breast Cancer Based on Machine Learning – :: Journal of Breast Disease, otwierano: maja 3, 2025, https://www.jbd.or.kr/m/journal/view.php?doi=10.14449/jbd.2023.11.2.39
  26. Predictive analysis of breast cancer metastasis and identification of genetic markers using machine learning. | Journal of Clinical Oncology – ASCO Publications, otwierano: maja 3, 2025, https://ascopubs.org/doi/10.1200/JCO.2024.42.23_suppl.4
  27. The roles of DNA methylation in the stages of cancer – PMC, otwierano: maja 3, 2025, https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC5657558/
  28. DNA methylation and breast cancer: A way forward (Review) – Spandidos Publications, otwierano: maja 3, 2025, https://www.spandidos-publications.com/ijo/59/5/98
  29. Epigenetic Modulations in Breast Cancer: An Emerging Paradigm in Therapeutic Implications – IMR Press, otwierano: maja 3, 2025, https://www.imrpress.com/journal/FBL/29/8/10.31083/j.fbl2908287/htm
  30. The epigenetics of breast cancer – PMC, otwierano: maja 3, 2025, https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC5527941/
  31. Methylation of cell-free circulating DNA predicts breast cancer metastasis – EpiGenie, otwierano: maja 3, 2025, https://epigenie.com/dna-methylation-changes-in-blood-predict-breast-cancer-metastasis/
  32. DNA Methylation in Serum of Breast Cancer Patients: An Independent Prognostic Marker, otwierano: maja 3, 2025, https://aacrjournals.org/cancerres/article/63/22/7641/510681/DNA-Methylation-in-Serum-of-Breast-Cancer
  33. DNA Methylation Signatures Predicting Bevacizumab Efficacy in Metastatic Breast Cancer, otwierano: maja 3, 2025, https://www.thno.org/v08p2278.htm
  34. SETDB-1: A Potential Epigenetic Regulator in Breast Cancer Metastasis – MDPI, otwierano: maja 3, 2025, https://www.mdpi.com/2072-6694/11/8/1143
  35. Epigenetic factors in breast cancer therapy – Frontiers, otwierano: maja 3, 2025, https://www.frontiersin.org/journals/genetics/articles/10.3389/fgene.2022.886487/full
  36. Methods for multi-omic data integration in cancer research – Frontiers, otwierano: maja 3, 2025, https://www.frontiersin.org/journals/genetics/articles/10.3389/fgene.2024.1425456/full
  37. Machine learning for multi-omics data integration in cancer – PMC – PubMed Central, otwierano: maja 3, 2025, https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC8829812/
  38. Harnessing multimodal data integration to advance precision oncology – ResearchGate, otwierano: maja 3, 2025, https://www.researchgate.net/publication/355398506_Harnessing_multimodal_data_integration_to_advance_precision_oncology
  39. An epigenetic signature of advanced colorectal cancer metastasis – PMC, otwierano: maja 3, 2025, https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC10291510/
  40. Cancer Metastasis Prediction and Genomic Biomarker Identification through Machine Learning and eXplainable Artificial Intelligence in Breast Cancer Research, otwierano: maja 3, 2025, https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC10650093/
  41. Development and validation of a radiogenomics model to predict axillary lymph node metastasis in breast cancer integrating MRI with transcriptome data: A multicohort study, otwierano: maja 3, 2025, https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC9837803/
  42. Deep Learning AI Model Identifies Breast Cancer Spread without Surgery, otwierano: maja 3, 2025, https://developer.nvidia.com/blog/deep-learning-ai-model-identifies-breast-cancer-spread-without-surgery/
  43. ASCO GU 2025: Using AI to Identify Optimal Clinical, Genomic, and Radiographic Prognostic Features and Novel Risk Classifiers Compared to Routinely Available Risk Classifiers – UroToday, otwierano: maja 3, 2025, https://www.urotoday.com/conference-highlights/asco-gu-2025/asco-gu-2025-prostate-cancer/158369-asco-gu-2025-using-ai-to-identify-optimal-clinical-genomic-and-radiographic-prognostic-features-and-novel-risk-classifiers-compared-to-routinely-available-risk-classifiers.html
  44. A Multimodal Deep Learning Model for the Classification of Breast Cancer Subtypes – PMC, otwierano: maja 3, 2025, https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC12025686/
  45. Integrating multi-omics data through deep learning for accurate cancer prognosis prediction, otwierano: maja 3, 2025, https://www.biorxiv.org/content/10.1101/807214v2.full-text
  46. Integrating multi-omics data through deep learning for accurate cancer prognosis prediction, otwierano: maja 3, 2025, https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33989895/
  47. TEMINET: A Co-Informative and Trustworthy Multi-Omics Integration Network for Diagnostic Prediction – MDPI, otwierano: maja 3, 2025, https://www.mdpi.com/1422-0067/25/3/1655
  48. DeepKEGG: a multi-omics data integration framework with biological insights for cancer recurrence prediction and biomarker discovery | Briefings in Bioinformatics | Oxford Academic, otwierano: maja 3, 2025, https://academic.oup.com/bib/article/25/3/bbae185/7659285
  49. MOGAT: A Multi-Omics Integration Framework Using Graph Attention Networks for Cancer Subtype Prediction – MDPI, otwierano: maja 3, 2025, https://www.mdpi.com/1422-0067/25/5/2788
  50. Deep Learning-Based Multi-Omics Integration Robustly Predicts Relapse in Prostate Cancer, otwierano: maja 3, 2025, https://www.frontiersin.org/journals/oncology/articles/10.3389/fonc.2022.893424/full
  51. MetaGXplore: Integrating Multi-Omics Data with Graph Convolutional Networks for Pan-cancer Patient Metastasis Identification | bioRxiv, otwierano: maja 3, 2025, https://www.biorxiv.org/content/10.1101/2024.06.30.601445v1.full-text
  52. Multimodal Data Integration for Oncology in the Era of Deep Neural Networks: A Review, otwierano: maja 3, 2025, https://arxiv.org/html/2303.06471v2
  53. OmicsFootPrint: a framework to integrate and interpret multi-omics data using circular images and deep neural networks | Nucleic Acids Research | Oxford Academic, otwierano: maja 3, 2025, https://academic.oup.com/nar/article/52/21/e99/7833676
  54. Multimodal AI for prediction of distant metastasis in carcinoma patients – PMC, otwierano: maja 3, 2025, https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC10203594/
  55. Multimodal AI for prediction of distant metastasis in carcinoma patients – Frontiers, otwierano: maja 3, 2025, https://www.frontiersin.org/journals/bioinformatics/articles/10.3389/fbinf.2023.1131021/full
  56. (PDF) MetaCancer: A Deep Learning-Based Pan-cancer Metastasis Prediction Model Developed using Multi-omics Data – ResearchGate, otwierano: maja 3, 2025, https://www.researchgate.net/publication/353782601_MetaCancer_A_Deep_Learning-Based_Pan-cancer_Metastasis_Prediction_Model_Developed_using_Multi-omics_Data
  57. Comparison of training data performance: original dataset (upper) vs…. – ResearchGate, otwierano: maja 3, 2025, https://www.researchgate.net/figure/Comparison-of-training-data-performance-original-dataset-upper-vs-traditional_fig4_381355518
  58. GenAI vs. Machine Learning: Comparing AI Technologies – Pecan AI, otwierano: maja 3, 2025, https://www.pecan.ai/blog/genai-vs-machine-learning-comparing/
  59. A Metastatic Cancer Expression Generator (MetGen): A Generative Contrastive Learning Framework for Metastatic Cancer Generation – PMC, otwierano: maja 3, 2025, https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC11083328/
  60. Synthetic Boosted Resampling Using Deep Generative Adversarial Networks: A Novel Approach to Improve Cancer Prediction from Imbalanced Datasets – MDPI, otwierano: maja 3, 2025, https://www.mdpi.com/2072-6694/16/23/4046
  61. Cancer Diagnosis Using Generative Adversarial Networks Based on Deep Learning from Imbalanced Data | Request PDF – ResearchGate, otwierano: maja 3, 2025, https://www.researchgate.net/publication/352361852_Cancer_Diagnosis_Using_Generative_Adversarial_Networks_Based_on_Deep_Learning_from_Imbalanced_Data
  62. Increasing prediction accuracy of pathogenic staging by sample augmentation with a GAN, otwierano: maja 3, 2025, https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC8078779/
  63. Applying GAN-based data augmentation to improve transcriptome-based prognostication in breast cancer | medRxiv, otwierano: maja 3, 2025, https://www.medrxiv.org/content/10.1101/2022.10.07.22280776.full
  64. Applying a GAN-based classifier to improve transcriptome-based prognostication in breast cancer | PLOS Computational Biology, otwierano: maja 3, 2025, https://journals.plos.org/ploscompbiol/article?id=10.1371/journal.pcbi.1011035
  65. Variational Autoencoders for Cancer Data Integration: Design Principles and Computational Practice – PMC – PubMed Central, otwierano: maja 3, 2025, https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC6917668/
  66. FactVAE: a factorized variational autoencoder for single-cell multi-omics data integration analysis | Briefings in Bioinformatics | Oxford Academic, otwierano: maja 3, 2025, https://academic.oup.com/bib/article/26/2/bbaf157/8110881
  67. [2202.01672] SubOmiEmbed: Self-supervised Representation Learning of Multi-omics Data for Cancer Type Classification – arXiv, otwierano: maja 3, 2025, https://arxiv.org/abs/2202.01672
  68. Integrated Multi-omics Analysis Using Variational Autoencoders: Application to Pan-cancer Classification | Request PDF – ResearchGate, otwierano: maja 3, 2025, https://www.researchgate.net/publication/339100739_Integrated_Multi-omics_Analysis_Using_Variational_Autoencoders_Application_to_Pan-cancer_Classification
  69. CancerAI-CL/IntegrativeVAEs: Variational autoencoders for cancer data integration – GitHub, otwierano: maja 3, 2025, https://github.com/CancerAI-CL/IntegrativeVAEs
  70. Unique Stanford Medicine-designed AI predicts cancer prognoses, responses to treatment, otwierano: maja 3, 2025, https://med.stanford.edu/news/all-news/2025/01/ai-cancer-prognosis.html
  71. AI Model 'MUSK’ Advances Cancer Diagnosis with Multimodal Data Integration, otwierano: maja 3, 2025, https://www.azolifesciences.com/news/20250123/AI-Model-MUSK-Advances-Cancer-Diagnosis-with-Multimodal-Data-Integration.aspx
  72. Stanford’s Multimodal AI Model Advances Personalized Cancer Care, otwierano: maja 3, 2025, https://hai.stanford.edu/news/stanfords-multimodal-ai-model-advances-personalized-cancer-care
  73. AI for Cancer Detection: Challenges and Opportunities in 2025 – MobiDev, otwierano: maja 3, 2025, https://mobidev.biz/blog/ai-cancer-detection-approaches-challenges-opportunities
  74. Multimodal Data Integration for Oncology in the Era of Deep Neural Networks: A Review, otwierano: maja 3, 2025, https://arxiv.org/html/2303.06471v3
  75. MetaGXplore: Integrating Multi-Omics Data with Graph Convolutional Networks for Pan-cancer Patient Metastasis Identification – bioRxiv, otwierano: maja 3, 2025, https://www.biorxiv.org/content/10.1101/2024.06.30.601445v2.full.pdf
  76. Multimodal deep learning approaches for precision oncology: a comprehensive review | Briefings in Bioinformatics | Oxford Academic, otwierano: maja 3, 2025, https://academic.oup.com/bib/article/26/1/bbae699/7942793
  77. Comprehensive multimodal deep learning survival prediction enabled by a transformer architecture: A multicenter study in glioblastoma | Neuro-Oncology Advances | Oxford Academic, otwierano: maja 3, 2025, https://academic.oup.com/noa/article/6/1/vdae122/7712392
  78. Transformer-based deep learning integrates multi-omic data with cancer pathways – bioRxiv, otwierano: maja 3, 2025, https://www.biorxiv.org/content/10.1101/2022.10.27.514141v2.full-text
  79. (PDF) DeepThy‐Net: A Multimodal Deep Learning Method for Predicting Cervical Lymph Node Metastasis in Papillary Thyroid Cancer – ResearchGate, otwierano: maja 3, 2025, https://www.researchgate.net/publication/362623715_DeepThy-Net_A_Multimodal_Deep_Learning_Method_for_Predicting_Cervical_Lymph_Node_Metastasis_in_Papillary_Thyroid_Cancer
  80. Deep learning-based multi-modal data integration enhancing breast cancer disease-free survival prediction – Oxford Academic, otwierano: maja 3, 2025, https://academic.oup.com/pcm/article/7/2/pbae012/7685033
  81. [2410.21256] Multi-modal AI for comprehensive breast cancer prognostication – arXiv, otwierano: maja 3, 2025, https://arxiv.org/abs/2410.21256
  82. Artificial Intelligence for Prognostic Scores in Oncology: a Benchmarking Study – Frontiers, otwierano: maja 3, 2025, https://www.frontiersin.org/journals/artificial-intelligence/articles/10.3389/frai.2021.625573/full
  83. Effectiveness of Multimodal Machine Learning Model in Predicting Response to Treatment in Breast Cancer Subtype – The ASCO Post, otwierano: maja 3, 2025, https://ascopost.com/news/december-2024/effectiveness-of-multimodal-machine-learning-model-in-predicting-response-to-treatment-in-breast-cancer-subtype/
  84. SABCS24: Multimodal AI predicts CDK4/6 inhibitor response in breast cancer patients, otwierano: maja 3, 2025, https://firstwordpharma.com/story/5921466
  85. Multimodal Machine Learning Model Effective at Predicting Response to CDK4/6 Inhibitors in HR-positive, HER2-negative Breast Cancer Patients | News Releases | AACR, otwierano: maja 3, 2025, https://www.aacr.org/about-the-aacr/newsroom/news-releases/multimodal-machine-learning-model-effective-at-predicting-response-to-cdk4-6-inhibitors-in-hr-positive-her2-negative-breast-cancer-patients/
  86. AI models predicting breast cancer distant metastasis using LightGBM with clinical blood markers and ultrasound maximum diameter, otwierano: maja 3, 2025, https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC11226620/
  87. NOT-CA-25-037: Request for Information (RFI): Benchmarks for Artificial Intelligence in Cancer Research and Care – NIH Grants and Funding, otwierano: maja 3, 2025, https://grants.nih.gov/grants/guide/notice-files/NOT-CA-25-037.html
  88. Sallam et al., Mesopotamian Journal of Artificial Intelligence in Healthcare Vol.2024, 69–75, otwierano: maja 3, 2025, https://mesopotamian.press/journals/index.php/MJAIH/article/download/441/305/1803
  89. Artificial Intelligence in Head and Neck Cancer Diagnosis: A Comprehensive Review with Emphasis on Radiomics, Histopathological, and Molecular Applications – PubMed Central, otwierano: maja 3, 2025, https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC11545333/
  90. Artificial Intelligence (AI) and Cancer – National Cancer Institute, otwierano: maja 3, 2025, https://www.cancer.gov/research/infrastructure/artificial-intelligence
  91. Artificial Intelligence in Cancer Care: Addressing Challenges and Health Equity, otwierano: maja 3, 2025, https://www.cancernetwork.com/view/artificial-intelligence-in-cancer-care-addressing-challenges-and-health-equity
  92. Use of AI in Predicting Cancer Recurrence and Patient Outcomes – GlobalRPH, otwierano: maja 3, 2025, https://globalrph.com/2025/04/use-of-ai-in-predicting-cancer-recurrence-and-patient-outcomes/
  93. Multimodal analysis unveils tumor microenvironment heterogeneity linked to immune activity and evasion – PubMed Central, otwierano: maja 3, 2025, https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC11331718/
  94. Tumor Heterogeneity in Gastrointestinal Cancer Based on Multimodal Data Analysis – MDPI, otwierano: maja 3, 2025, https://www.mdpi.com/2073-4425/15/9/1207
  95. NeurIPS Poster HEALNet: Multimodal Fusion for Heterogeneous Biomedical Data, otwierano: maja 3, 2025, https://neurips.cc/virtual/2024/poster/95829
  96. Multimodal analysis unveils tumor microenvironment heterogeneity linked to immune activity and evasion – PubMed, otwierano: maja 3, 2025, https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39161957/
  97. Multimodal analysis unveils tumor microenvironment heterogeneity linked to immune activity and evasion | bioRxiv, otwierano: maja 3, 2025, https://www.biorxiv.org/content/10.1101/2023.12.20.572033v1.full-text
  98. Integrating multimodal data through interpretable heterogeneous ensembles | Bioinformatics Advances | Oxford Academic, otwierano: maja 3, 2025, https://academic.oup.com/bioinformaticsadvances/article/2/1/vbac065/6696243
  99. BIO24-030: Unifying Multimodal Data, Time Series Analytics, and Contextual Medical Memory: Introducing MINDS as an Oncology-Centric Cloud-Based Platform in – JNCCN, otwierano: maja 3, 2025, https://jnccn.org/view/journals/jnccn/22/2.5/article-BIO24-030.xml
  100. The roles of epigenetics in cancer progression and metastasis – PubMed, otwierano: maja 3, 2025, https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34520519/
  101. Interpretable AI Model Highlights Markers that Predict Pan-Cancer Outcomes, otwierano: maja 3, 2025, https://aacrjournals.org/cdnews/news/2161/Interpretable-AI-Model-Highlights-Markers-that
  102. Interpretable artificial intelligence in radiology and radiation oncology – PMC, otwierano: maja 3, 2025, https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC10546466/
  103. Enhancing Cancer Diagnosis with Explainable & Trustworthy Deep Learning Models – arXiv, otwierano: maja 3, 2025, https://arxiv.org/abs/2412.17527
  104. Editorial: Interpretable and explainable machine learning models in oncology – PMC, otwierano: maja 3, 2025, https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC10075249/
  105. Exploring Explainable AI Techniques for Improved Interpretability in Lung and Colon Cancer Classification – arXiv, otwierano: maja 3, 2025, https://arxiv.org/html/2405.04610v2
  106. Explainable AI-driven model for gastrointestinal cancer classification – Frontiers, otwierano: maja 3, 2025, https://www.frontiersin.org/journals/medicine/articles/10.3389/fmed.2024.1349373/full
  107. Mayo researchers invented a new class of AI to improve cancer research and treatments, otwierano: maja 3, 2025, https://newsnetwork.mayoclinic.org/discussion/mayo-researchers-invented-a-new-class-of-ai-to-improve-cancer-research-and-treatments/
  108. Artificial intelligence in clinical research of cancers – Oxford Academic, otwierano: maja 3, 2025, https://academic.oup.com/bib/article/23/1/bbab523/6470966
  109. Interpretable and Explainable Machine Learning Models in Oncology | Frontiers Research Topic, otwierano: maja 3, 2025, https://www.frontiersin.org/research-topics/31441/interpretable-and-explainable-machine-learning-models-in-oncology/magazine
  110. Artificial Intelligence Advancements in Oncology: A Review of Current Trends and Future Directions – MDPI, otwierano: maja 3, 2025, https://www.mdpi.com/2227-9059/13/4/951
  111. Cancer Metastasis Prediction and Genomic Biomarker Identification through Machine Learning and eXplainable Artificial Intelligence in Breast Cancer Research – PubMed, otwierano: maja 3, 2025, https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37958210/
  112. Pan-Cancer Metastasis Prediction Based on Graph Deep Learning Method – Frontiers, otwierano: maja 3, 2025, https://www.frontiersin.org/journals/cell-and-developmental-biology/articles/10.3389/fcell.2021.675978/full
  113. TOP-GAN: Label-free cancer cell classification using deep learning with a small training set – arXiv, otwierano: maja 3, 2025, https://arxiv.org/pdf/1812.11006
  114. Recent Advances in Generative Adversarial Networks for Gene Expression Data: A Comprehensive Review – MDPI, otwierano: maja 3, 2025, https://www.mdpi.com/2227-7390/11/14/3055
  115. Novel multi-omics deconfounding variational autoencoders can obtain meaningful disease subtyping | Briefings in Bioinformatics | Oxford Academic, otwierano: maja 3, 2025, https://academic.oup.com/bib/article/25/6/bbae512/7824239
  116. MCluster-VAEs: An end-to-end variational deep learning-based clustering method for subtype discovery using multi-omics data | Request PDF – ResearchGate, otwierano: maja 3, 2025, https://www.researchgate.net/publication/363299855_MCluster-VAEs_An_end-to-end_variational_deep_learning-based_clustering_method_for_subtype_discovery_using_multi-omics_data
  117. CustOmics: A versatile deep-learning based strategy for multi-omics integration – PMC, otwierano: maja 3, 2025, https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC10019780/
  118. Self-Normalizing Foundation Model for Enhanced Multi-Omics Data Analysis in Oncology, otwierano: maja 3, 2025, https://arxiv.org/html/2405.08226v2
  119. Challenges and perspectives in use of artificial intelligence to support treatment recommendations in clinical oncology – PubMed Central, otwierano: maja 3, 2025, https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC11196383/
  120. Machine Learning in Oncology: Methods, Applications, and Challenges | JCO Clinical Cancer Informatics – ASCO Publications, otwierano: maja 3, 2025, https://ascopubs.org/doi/10.1200/CCI.20.00072
  121. Artificial Intelligence in Oncology: Current Landscape, Challenges, and Future Directions | Cancer Discovery – AACR Journals, otwierano: maja 3, 2025, https://aacrjournals.org/cancerdiscovery/article/14/5/711/745040/Artificial-Intelligence-in-Oncology-Current