Nowa era medycyny prenatalnej: prawie 300 chorób genetycznych możliwych do leczenia przed narodzinami

Nowa era medycyny prenatalnej: prawie 300 chorób genetycznych możliwych do leczenia przed narodzinami

W kwietniu 2025 roku naukowcy z Harvard Medical School, Mass General Brigham i Duke University School of Medicine opublikowali przełomowe badanie, w którym zidentyfikowali 296 chorób genetycznych możliwych do leczenia w okresie prenatalnym lub tuż po narodzinach. Stworzyli tzw. „listę możliwych do leczenia wykryć płodowych” (ang. treatable fetal findings list), która może zrewolucjonizować opiekę prenatalną i wczesną interwencję medyczną.(Harvard Gazette, BIOENGINEER.ORG)

🔬 Co zawiera lista?

Lista obejmuje szerokie spektrum schorzeń, od wad serca i układu pokarmowego po choroby neurologiczne i hematologiczne. Wiele z nich można leczyć już w łonie matki lub w pierwszych dniach życia dziecka, co znacząco zwiększa szanse na zdrowy rozwój. Przykładowe interwencje obejmują:

• Podanie leków w okresie prenatalnym
• Zabiegi chirurgiczne wykonywane jeszcze przed narodzinami
• Terapie genowe
• Intensywną opiekę medyczną zaraz po porodzie

Badanie podkreśla, że wczesne wykrycie tych schorzeń może znacząco zmniejszyć ryzyko powikłań i śmiertelności noworodków.

🧬 Rola sekwencjonowania genomowego

W ostatniej dekadzie sekwencjonowanie genomowe stało się kluczowym narzędziem w diagnostyce prenatalnej. Pozwala ono na identyfikację mutacji genetycznych odpowiedzialnych za nieprawidłowości wykrywane podczas badań ultrasonograficznych oraz na odkrycie przypadkowych mutacji, które mogą predysponować płód lub noworodka do poważnych, ale uleczalnych schorzeń.

Dzięki połączeniu wyników sekwencjonowania z wywiadem rodzinnym, lekarze mogą dokładniej diagnozować i planować odpowiednie interwencje medyczne.

👩‍⚕️ Wypowiedzi ekspertów

Dr Nina Gold, dyrektor ds. genetyki medycznej prenatalnej w Massachusetts General Hospital i profesor pediatrii na Harvard Medical School, podkreśla:(genomes2people.org)

„Zauważyliśmy istotną lukę w opiece prenatalnej i dostrzegliśmy możliwość zdefiniowania chorób genetycznych, które można leczyć w tym okresie. Te schorzenia są możliwe do interwencji — co oznacza, że mając odpowiednie informacje diagnostyczne, możemy działać wcześnie i poprawić wyniki leczenia.”

Dr Jennifer Cohen, główna autorka badania i genetyk medyczny w Duke University Hospital, dodaje:

„Naszym celem jest rozszerzenie możliwości, jakie ma rodzina w czasie ciąży. Te listy genów mają na celu zapewnienie możliwości wczesnej interwencji, która w niektórych przypadkach może zmienić naturalny przebieg choroby.”

⚖️ Wyzwania i etyka

Choć lista otwiera nowe możliwości w medycynie prenatalnej, niesie ze sobą również wyzwania:

• Etyczne: Decyzje o interwencjach prenatalnych mogą być trudne dla rodziców i wymagają wsparcia ze strony specjalistów.
• Informacyjne: Nadmiar informacji może przytłoczyć pacjentów, dlatego ważne jest odpowiednie doradztwo genetyczne.
• Dostępność: Równość w dostępie do zaawansowanej diagnostyki i leczenia pozostaje wyzwaniem, zwłaszcza w mniej rozwiniętych regionach.

🌍 Przyszłość medycyny prenatalnej

Stworzenie „listy możliwych do leczenia wykryć płodowych” to krok milowy w kierunku spersonalizowanej opieki prenatalnej. Dzięki niej możliwe jest:

• Wczesne wykrywanie i leczenie chorób genetycznych
• Zwiększenie szans na zdrowy rozwój dziecka
• Zmniejszenie obciążenia dla systemów opieki zdrowotnej poprzez zapobieganie powikłaniom

W miarę postępu technologii i badań, możemy spodziewać się dalszego rozszerzania listy oraz udoskonalania metod leczenia, co przyniesie korzyści zarówno pacjentom, jak i całemu społeczeństwu.

Źródło: Harvard Gazette